本是个撒娇卖萌的小姑娘，却越来越开始怀疑自己。9岁的芳芳（化名），从3岁起皮肤就越来越黑，力量越来越大，第二性特征也越来越男性化。这不禁让芳芳和家人都陷入了沉思，小芳芳到底是男孩还是女孩？到医院就诊后发现，芳芳竟患上内分泌罕见病
惊讶：9岁女孩成双性人是男是女成了谜
像芳芳这个年纪的孩子，本该在学校里和同学们嬉戏打闹，天真无邪。然而，芳芳和她的父母都一筹莫展，刚出生的时候，明明看到芳芳是个小女孩。怎么这六年却越来越男性化呢？芳芳不仅皮肤黑、力量惊人、嗓音低沉，而且连生殖器官也长得像男性。
难道芳芳是双性人？芳芳的父母特别着急，既担心孩子心理压力过大，又担心将来孩子到底是为人夫还是为人妇，会不会影响将来的生活？经朋友介绍，芳芳及她的父母前往东南大学附属中大医院内分泌科就诊。
罕见：出现假两性畸形竟因21羟化酶缺失
经过一系列的检查，中大医院内分泌科谢作玲副主任医师诊断，芳芳患有内分泌罕见病假两性畸形，先天性肾上腺皮质增生症中的21 羟化酶缺乏症。由于在皮质激素合成过程中，21羟化酶的缺乏，雄性激素过高，导致女性患者越来越男性化。据谢作玲副主任医师描述，这类患者不仅身体会生长过快，力量过大，还会导致外生殖器有男性化表现。据统计，目前全球每2万-5万人中，才有一人患21 羟化酶缺乏症。
内分泌科、整形外科、心理精神科联合会诊为芳芳制定全方位的治疗方案。通过性激素替代的药物治疗，调整芳芳体内的激素水平；整形外科进行外科矫形的方式，改变生殖器官男性化的现状；同时，考虑到近年来芳芳不爱说话等，心理精神科进行心理疏导，包括患者以及监护人等多方心理调节。目前，芳芳已康复出院，回归正常生活。
关注：多学科联合诊治内分泌罕见病让未来不留遗憾
据悉，2018年5月，国家5部门（国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局）联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，东南大学附属中大医院成功入选。内分泌科谢作玲副主任医师表示，大多数罕见病是由于基因缺陷导致。目前，中大医院内分泌科联合生殖中心等科室，正在搭建罕见病诊治平台，拟设立内分泌罕见病专病门诊。
内分泌科副主任王少华主任医师表示，在临床上，许多患者常常由于延误诊断、获取药物困难等原因，从而导致病变不可逆，给患者和家庭造成终身遗憾。因此，准确、快速诊断罕见病患者的病因和发现携带罕见病基因的家庭，早发现、早诊断、早治疗，是预防和治疗罕见病的重要手段，防止患者发生不可逆转的严重后遗症。（通讯员 王倩）
